TÌM HIỂU QUÁI BỆNH "TRIỆU NGƯỜI MẮC MỘT" NHƯ TRƯỜNG HỢP CỦA CA SĨ WANBI TUẤN ANH
Theo Trí thức trẻ
U tuyến yên trong não, ung thư tuyến mồ hôi, hội chứng Cloves... là những căn bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/1.000.000 người.
Cơ thể con người chính là kết quả của một quá trình
tiến hóa phức tạp. Tuy nhiên, không phải lúc nào chúng cũng vận
hành hoàn hảo. Khi bị rối loạn hormone hay xuất hiện một khối u, chúng
cũng khiến cho người bệnh bị thay đổi nội tiết tố, cấu trúc gene, dẫn
đến mắc những chứng bệnh lạ.
Cùng điểm lại một vài hội chứng bệnh đáng sợ và cực hiếm, với tỷ lệ 1 triệu người mắc 1 qua nghiên cứu dưới đây.
1. U tuyến yên trong não
Theo
số liệu thống kê thì trên thế giới, ước tính cứ 5 người thì 1 người
mang trong mình khối u tuyến yên. Mặc dù trong số những người mắc bệnh,
chỉ số ít trường hợp mắc khối u tuyến yên ác tính, còn lại đa phần đều
là u lành tính. Trường hợp được ghi nhận gần nhất là nam ca sĩ Wanbi
Tuấn Anh ở Việt Nam đã tử vong do mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này, với
tỷ lệ người mắc bệnh là 1/1.000.000.
Ca sĩ Wanbi Tuấn Anh
Tuyến
yên hay tuyến não thùy là một trong những tuyến nội tiết tố của cơ thể.
Bộ phận này có kích thước nhỏ, tương đương hạt đậu và nặng từ 0,5 -
1gr. Tuy nhỏ bé nhưng tuyến yên là nơi tiết hormone kích thích sinh
trưởng, kích thích tuyến giáp... điều tiết gần như mọi hoạt động của cơ
thể, từ sinh trưởng đến tự vệ.
Có hai nhóm u
tuyến yên: u chức năng và u không chức năng. U không chức năng không
tiết ra nội tiết tố nên ít gây rối loạn nội tiết và thường triệu chứng
khiến bệnh nhân đi khám bệnh là nhức đầu, mờ mắt.
U
chức năng tiết ra nội tiết tố nên gây rối loạn chức năng nội tiết. Khối
u sẽ làm bệnh nhân bị giảm hoặc tăng sinh nội tiết tố của cơ thể, dẫn
đến bệnh nhân bị thiếu hoặc thừa nội tiết tố tăng trưởng, nội tiết tố
sinh dục, nội tiết tố tuyến giáp, nội tiết tố tuyến thượng thận. Đặc
biệt, nếu bị suy toàn bộ tuyến yên, bệnh nhân có thể rơi vào hôn mê và
tử vong.
Ung
thư tuyến mồ hôi là một căn bệnh vô cùng hiếm gặp, tính đến năm 1976,
cả thế giới chỉ có 48 người mắc bệnh này. Chính vì thế, căn bệnh này
cũng được liệt vào danh sách những căn bệnh "triệu người mắc một". Căn
bệnh ung thư tuyến mồ hôi kỳ lạ này được bác sĩ Hoa Kỳ - Joseph Leonard
Goldstein và các cộng sự mô tả lần đầu vào năm 1982.
Theo
đó, triệu chứng ban đầu của ung thư tuyến mồ hôi là xuất hiện một cục u
nhỏ trên đùi, cẳng chân, vai hoặc phía sau lưng. Cục u này không đối
xứng, sờ sượng cứng, nổi trên bề mặt da sẫm màu và có màu hồng.
Lúc
đầu, người bệnh thường chủ quan, không mấy quan tâm, nhưng sau đó khối u
đột ngột gia tăng kích thước khiến cho người bệnh cảm giác khó chịu và
đau nhức dữ dội.
Mặc
dù phẫu thuật loại bỏ khối u ngay từ giai đoạn đầu đi đôi với hóa trị
liệu, xạ trị liệu được xem là phác đồ điều trị hiệu quả nhất nhưng nguy
cơ tử vong của loại bệnh này vẫn cao vì khả năng tái phát của nó tới
45-59%. Nguy hiểm hơn, nếu là u ác tính, chúng sẽ di căn rất nhanh đến
hạch bạch huyết - gây tổn thương hạch vùng nách, hạch cổ hoặc di căn vào
xương, phổi... dẫn đến tử vong.
Cho đến nay,
nguyên nhân dẫn đến ung thư tuyến mồ hôi vẫn chưa được xác định một cách
cụ thể. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng, chính sự phơi nhiễm bởi
tia cực tím, suy giảm miễn dịch là các yếu tố liên quan đến căn bệnh
quái ác này.
3. Hội chứng "người sói"
Hội
chứng “người sói” là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới
với xác suất 1/1.000.000 người. Tên khoa học của căn bệnh này là
Hypertrichosis. Theo mô tả, những người mắc bệnh này có khuôn mặt và cơ
thể bị bao phủ bởi lông. Mặc dù vậy, người mắc bệnh này vẫn sống khỏe
mạnh và không bị ngứa ngáy gì.
Nguyên nhân cụ
thể của căn bệnh vẫn chưa được xác định chính xác nhưng theo các nhà
nghiên cứu, đó là do người bệnh bị đột biến bẩm sinh hoặc do tác dụng
phụ của thuốc, kéo theo hệ lụy là căn bệnh ung thư.
Bé Supatra Sasuphan được xác định là mắc hội chứng người sói và là người rậm lông nhất thế giới.
Trường
hợp đầu tiên trên thế giới được phát hiện năm 1648 ở quần đảo Canary
(Tây Ban Nha). Từ đó đến nay, đã có khoảng 50 bệnh nhân mắc hội chứng
trên được phát hiện như ở Nga, Ấn Độ, Mỹ, Thái Lan...
Thậm
chí, một gia đình ở Myanmar có tới 4 thế hệ đều mọc lông khắp cơ thể.
Bé gái 11 tuổi người Thái Lan, Supatra Sasuphan mới đây được công nhận
là người rậm lông nhất thế giới.
4. Hội chứng Cloves
Hội
chứng Cloves là một trong những chứng bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Những người mắc hội chứng này thường có da và xương phát triển quá mức.
Ngoài ra, sự tăng trưởng bất thường của các mô khiến cơ thể người bệnh
phát triển không cân xứng, hình thành các khối u, xuất hiện ở nhiều nơi
trên cơ thể như mặt, lưng, chân...
Cậu bé Aidan Jackoviak Smith không may mắc chứng bệnh lạ.
Trường
hợp được ghi nhận mới đây là bé Aidan Jackoviak Smith sinh vào năm 2010
với cân nặng sau sinh là khoảng 2kg. Trước đó, các bác sĩ chẩn đoán bé
không bị bất kỳ biến chứng thai kỳ nào.
Tuy
nhiên, sau đó, cậu bé lại mắc một chứng bệnh lạ trên khuôn mặt. Khi chỉ
mới 3 tuần tuổi, Aidan bị lên cơn động kinh liên tục, toàn bộ khuôn mặt
lẫn lưng và chân cậu bé phình to với một tốc độ chóng mặt.
Hiện
tại, các chuyên gia vẫn đang đi tìm nguyên nhân khiến cậu bé này mắc
chứng bệnh lạ như vậy. Nhưng qua một vài nghiên cứu, các bác sĩ cho
rằng, Aidan là một trong số 130 người bị hội chứng Cloves, một dạng bệnh
hiếm gặp bất thường về mạch máu, da và cả tủy sống. Số người mắc bệnh
này rất hiếm, tỉ lệ 1/1.000.000 người.
Cũng
theo các bác sĩ, não của cậu bé bị tổn thương nghiêm trọng nên sẽ không
bao giờ có khả năng đi đứng hay nói chuyện như bao đứa trẻ bình thường
khác.
* Bài viết có sử dụng tư liệu tham khảo từ các nguồn: Children Hospital, Dailymail, Wikipedia...
Post a Comment